Tot ce trebuie să știți despre Myotonia Congenita

Prezentare generală

Myotonia congenita este o boală rară care determină rigiditate musculară și, uneori, slăbiciune. Muschii rigizi pot face greu să meargă, să mănânce și să vorbească.

O gena defectă cauzează miotonia congenita. Puteți moșteni această condiție dacă unul sau ambii părinți au acest lucru.

Există două forme de congenită a miotoniei:

  • Boala Becker este cea mai comună formă. Simptomele încep de la vârste între 4 și 12 ani. Becker provoacă atacuri de mușchi slabi, în special în brațe și mâini.
  • Boala Thomsen este rară. Simptomele încep de obicei în primele câteva luni de viață și apar, de obicei, la vârsta de 2 sau 3 ani. Muschii la nivelul picioarelor, mâinilor și pleoapelor sunt cel mai probabil afectați.

Simptome

Simptomul principal al miogeniei congenita este mușchii rigizi. Când încerci să te miști după ce ai fi inactiv, spasmele musculare devin rigide. Muschii picioarelor sunt cel mai probabil afectați, dar mușchii feței, mâinilor și a altor părți ale corpului pot, de asemenea, să devină rigizi. Unii oameni au doar rigiditate ușoară. Alții sunt atât de rigizi încât au multe probleme în mișcare.

Myotonia congenita afectează adesea mușchii din:

  • picioare
  • arme
  • ochii și pleoapele
  • față
  • limbă

Rigiditatea este, de obicei, cea mai gravă atunci când începeți să mutați mușchii după ce vă odihniți. S-ar putea să aveți dificultăți:

  • ridicându-se dintr-un scaun sau un pat
  • alpinism scări
  • începe să meargă
  • deschizând pleoapele după ce le închideți

Odată ce ați fost în mișcare pentru un timp, muschii dvs. vor începe să se relaxeze. Aceasta se numește "încălzirea".

Adesea, persoanele cu miotonie congenita au mușchii neobișnuit de mari, numiți hipertrofie. Acești mușchi mari vă pot da aspectul unui culturist, chiar dacă nu ridicați greutățile.

Dacă aveți boală Becker, mușchii se vor simți, de asemenea, slabi. Această slăbiciune poate fi permanentă. Dacă aveți boală Thomson, vremea rece ar putea să vă agraveze rigiditatea musculară.

Alte simptome includ:

  • viziune dubla
  • probleme de mestecat, înghițire sau vorbire dacă mușchii gâtului sunt afectați

cauze

O schimbare, numită mutație, la gena CLCN1 cauzează miotonia congenita. Această gena instruiește corpul dumneavoastră să facă o proteină care să vă ajute celulele musculare să se strângă și să se relaxeze. Mutatia determina muschii sa se contracta prea des.

Myogonia congenita este cunoscută sub numele de boala canalului de clor. Ea afectează fluxul de ioni prin membranele celulelor musculare. Ioni sunt particule încărcate negativ sau pozitiv. CLCN1 ajută la menținerea funcției normale a canalelor de clorură în membranele celulelor musculare. Aceste canale ajută la controlarea modului în care muschii răspund la stimuli. Atunci când gena CLCN1 este mutată, aceste canale nu funcționează așa cum ar trebui, astfel încât mușchii nu se pot relaxa normal.

Moșteniți fiecare tip de miotonie congenită într-un mod diferit:

Boala Thomsenautosomal dominanttrebuie doar să moștenească gena defectă de la un părintecopiii dumneavoastră au o șansă de 50% să moștenească gena
Boala lui Beckermodel autosomal recesivtrebuie să moștenească gena de la ambii părințicopiii dvs. au 25% șanse să moștenească gena dacă ambii părinți sunt purtători sau o șansă de 50% dacă un părinte este afectat și unul este un purtător

În plus, cu boala lui Becker, dacă moșteni doar o copie a genei, vei fi transportator. Nu vei avea simptome, dar poți să-i transmiți copiilor meotonia congenita.

Uneori mutația care cauzează miotonia congenita se întâmplă de la sine în cazul persoanelor care nu au antecedente familiale ale bolii.

Incidenţă

Myotonia congenita afectează 1 din 10000 de persoane. Este mai frecvent în țările scandinave, printre care se numără Norvegia, Suedia și Finlanda, unde afectează 1 din 10.000 de persoane.

Diagnostic

Myotonia congenita este, de obicei, diagnosticată în copilărie. Medicul copilului dvs. va face un examen pentru a căuta rigiditate musculară și vă va întreba despre istoricul medical al familiei dvs. și istoricul sănătății copilului dumneavoastră.

În timpul examenului, medicul ar putea:

  • au copilul să prindă un obiect și apoi să încerce să îl elibereze
  • atingeți mușchii copilului dvs. cu un dispozitiv mic, asemănător ciocanului numit percussor, pentru a testa reflexele copilului dvs.
  • utilizați un test numit electromiografie (EMG) pentru a verifica activitatea electrică a mușchilor în timp ce se tensionează și se relaxează
  • efectuați un test de sânge pentru a verifica nivelurile ridicate de creatinkinază enzimatică, care este un semn al afectării musculare
  • eliminați o mică mostră de țesut muscular care să se uite la un microscop, care se numește biopsie musculară

Medicul poate efectua, de asemenea, un test de sânge pentru a căuta gena CLCN1. Acest lucru poate confirma faptul că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala.

Tratament

Pentru a trata miotonia congenita, copilul dumneavoastră ar putea vedea o echipă de medici care include:

  • medic pediatru
  • ortopedist, specialist care tratează probleme cu articulațiile, mușchii și oasele
  • terapeut fizic
  • genetician sau consilier genetic
  • neurolog, un medic care tratează condițiile sistemului nervos

Tratamentul pentru miotonia congenita se va adresa simptomelor specifice ale copilului dumneavoastră. Poate include medicamente și exerciții pentru a ușura mușchii strânși. Majoritatea medicamentelor care sunt prescrise pentru simptomele myotonia congenita sunt utilizate experimental și, prin urmare, sunt neetichetate.

Pentru a diminua rigiditatea musculară severă, medicii pot prescrie medicamente, cum ar fi:

  • medicamentele de blocare a canalelor de sodiu, cum ar fi mexiletina
  • medicamente antisezice cum ar fi carbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin, Phenytek) și acetazolamida (Diamox)
  • relaxante musculare cum ar fi dantrolen (Dantrium)
  • chinina medicamentului antimalarial (Qualaquin)
  • antihistaminice, cum ar fi trimeprazina (Temaril)

Dacă miotonia congenita se desfășoară în familia ta, ar fi bine să te gândești să vezi un consilier genetic.Consilierul poate să vă uite istoricul familiei, să faceți teste de sânge pentru a verifica gena CLCN1 și să vă dați seama de riscul de a avea un copil cu această afecțiune.

complicaţiile

Complicațiile de la myotonia congenita includ:

  • probleme de înghițire sau de vorbit
  • slabiciune musculara

Persoanele cu myotonia congenita sunt mai predispuse să reacționeze la anestezie. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a efectua o intervenție chirurgicală.

perspectivă

Deși miotonia congenita începe în copilărie, de obicei nu se agravează în timp. Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ar trebui să puteți duce o viață normală și activă cu această afecțiune. Rigiditatea musculară poate afecta mișcările precum mersul pe jos, mestecarea și înghițirea, dar exercițiile fizice și medicina pot ajuta.