Adrenoleukodystrophy

Ce este adrenoleukodistrofia?

Adrenoleucodistrofia (ALD) se refer─â la câteva afec╚Ťiuni mo╚Ötenite diferite care afecteaz─â sistemul nervos ╚Öi glandele suprarenale. Cele trei categorii majore de ALD sunt ALD cerebral în copil─ârie, adrenomielopatie ╚Öi boala lui Addison.

Gena care cauzeaz─â ALD a fost identificat─â în 1993. Potrivit consor╚Ťiului Oncofertility, ALD apare la aproximativ 1 din 20.000 pân─â la 50.000 de persoane ╚Öi afecteaz─â în principal b─ârba╚Ťii. Femeile cu gena tind s─â fie asimptomatice sau u╚Öor simptomatice, ceea ce înseamn─â c─â nu exist─â simptome sau foarte pu╚Ťine simptome. Simptomele, tratamentele ╚Öi prognosticul ALD variaz─â în func╚Ťie de tipul de medicament prezent. ALD nu este vindecabil, dar medicii î╚Öi pot încetini uneori progresia.

Tipuri de adrenoleucodistrofie

Exist─â trei tipuri de ALD:

  • Copil─âria ALD cerebral─â afecteaz─â în principal copiii cu vârste cuprinse între 3 ╚Öi 10 ani. Ea progreseaz─â foarte rapid ╚Öi provoac─â dizabilit─â╚Ťi severe ╚Öi chiar moarte.
  • Adrenomyelopathy afecteaz─â în primul rând b─ârba╚Ťii adul╚Ťi. Este mai u╚Öoar─â decât ALD cerebral─â din copil─ârie. De asemenea, progreseaz─â încet prin compara╚Ťie.
  • boala Addison este, de asemenea, cunoscut sub numele de insuficien╚Ť─â suprarenal─â. Boala lui Addison apare atunci când glandele suprarenale nu produc hormoni suficien╚Ťi.

Cauze și factori de risc

Proteina adrenoleucodistrofie (ALDP) ajut─â organismul s─â descompun─â acizii gra╚Öi cu lan╚Ť foarte lung (VLCFAs). Dac─â proteina nu î╚Öi face treaba, acizii gra╚Öi se acumuleaz─â în interiorul corpului. Acest lucru poate d─âuna stratului exterior al celulelor din:

  • m─âduva spin─ârii
  • creier
  • glandele suprarenale
  • testiculele

Persoanele cu ALD au muta╚Ťii în gena care face ALDP. Corpurile lor nu fac suficient─â ALDP.

Barbatii sunt in mod obisnuit afectati de ALD la o varsta mai devreme decat femeile si de obicei au simptome mai severe. ALD afecteaz─â b─ârba╚Ťii mai mult decât femeile, deoarece este mo╚Ötenit într-un model legat de X. Aceasta înseamn─â c─â muta╚Ťia genei responsabil─â se afl─â pe cromozomul X. Barbatii au doar un cromozom X, in timp ce femeile au doua. Deoarece femeile au dou─â cromozomi X, pot avea o gen─â normal─â ╚Öi o copie cu muta╚Ťia genetic─â.

Femeile care au doar o copie a muta╚Ťiei au simptome mult mai u╚Öoare decât b─ârba╚Ťii. În unele cazuri, femeile care poart─â gena nu au simptome deloc. Copia lor normal─â a genei face suficient─â ALDP pentru a ajuta la mascarea simptomelor lor. Majoritatea femeilor cu ALD au adrenomielopatie. Boala lui Addison ╚Öi ALD cerebral în copil─ârie sunt mai pu╚Ťin frecvente.

Simptomele adrenoleucodistrofiei

Simptomele ALD cerebrale din copil─ârie includ:

  • spasme musculare
  • convulsii
  • probleme de înghi╚Ťire
  • pierderea auzului
  • probleme cu în╚Ťelegerea limbajului
  • vedere defectuoas─â
  • hiperactivitate
  • paralizie
  • com─â
  • deteriorarea controlului motorului sub╚Ťire
  • ochi incrucisati

Semnele de adrenomielopatie includ:

  • controlul slab al urin─ârii
  • muschii slabi
  • rigiditate în picioare
  • gândirea dificil─â ╚Öi amintirea percep╚Ťiilor vizuale

Semnele insuficien╚Ťei suprarenale sau a bolii Addison includ:

  • apetit sc─âzut
  • pierdere în greutate
  • masa muscular─â sc─âzut─â
  • v─ârs─âturi
  • muschii slabi
  • com─â
  • zone mai întunecate de culoare a pielii sau pigmentare

Diagnosticarea adrenoleucodistrofiei

Simptomele ALD pot imita cele ale altor boli. Testele sunt necesare pentru a distinge ALD de alte condi╚Ťii neurologice. Medicul dumneavoastr─â poate efectua un test de sânge pentru:

  • c─âuta╚Ťi valori anormal de mari ale VLCFA
  • verifica╚Ťi glandele suprarenale
  • g─âsi╚Ťi muta╚Ťia genetic─â care provoac─â ALD

Medicul dvs. poate căuta, de asemenea, leziuni ale creierului folosind o scanare RMN. Probele de piele sau o cultură de celule de biopsie și fibroblaste pot fi, de asemenea, utilizate pentru testarea VLCFA.

Copiii cu ALD suspecta╚Ťi pot necesita teste suplimentare, inclusiv ecrane vizuale.

Tratamentul adrenoleucodistrofiei

Metodele de tratament depind de tipul de ALD pe care îl ave╚Ťi. Steroizii pot fi utiliza╚Ťi pentru a trata boala Addison. Nu exist─â metode specifice pentru tratarea celorlalte tipuri de ALD.

Unii oameni au fost ajuta╚Ťi de:

  • trecerea la o diet─â care con╚Ťine niveluri sc─âzute de VLCFA
  • luând uleiul lui Lorenzo pentru a ajuta la sc─âderea nivelurilor VLCFA ridicate
  • luând medicamente pentru ameliorarea simptomelor, cum ar fi convulsiile
  • a face terapie fizic─â pentru a sl─âbi mu╚Öchii ╚Öi pentru a reduce spasmele

Medicii continu─â s─â caute noi tratamente ALD. Unii medici experimenteaz─â transplanturi de m─âduv─â osoas─â. Dac─â copiii cu ALD cerebral din copil─ârie sunt diagnostica╚Ťi devreme, aceste proceduri experimentale pot fi de natur─â s─â ajute.

Perspectiva adrenoleukodistrofiei

Copil─âria ALD cerebral─â poate duce la dizabilit─â╚Ťi severe, com─â ╚Öi moarte. Coma are loc în mod obi╚Önuit în jur de doi ani dup─â apari╚Ťia simptomelor ╚Öi poate dura pân─â la 10 ani, pân─â la moarte.

Adrenomielopatia ╚Öi boala lui Addison nu sunt la fel de grave ca ALD cerebral la copil. Acestea progreseaz─â într-un ritm mai lent. Simptomele pot fi tratate, dar nu exist─â nici un tratament pentru ALD.

Prevenirea adrenoleucodistrofiei

Deoarece ALD este o condi╚Ťie mo╚Ötenit─â, nu exist─â nicio modalitate de ao preveni. Dac─â sunte╚Ťi o femeie cu un istoric familial de ALD, medicul dumneavoastr─â va recomanda consiliere genetic─â înainte de a avea copii. O prob─â de amniocentez─â sau villus corionic poate fi f─âcut─â în timpul sarcinii pentru a determina dac─â este afectat copilul vostru nen─âscut.