Tot ce trebuie să știți despre sindromul Klinefelter

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care determină ca bărbații să se nască cu o copie suplimentară a cromozomului X din celulele lor. Bărbații cu această afecțiune au testicule mai mici decât cele normale care produc mai puțin testosteron. Testosteronul este hormonul masculin care stimulează trăsăturile sexuale precum părul și creșterea musculară.

Lipsa de testosteron cauzează simptome cum ar fi creșterea sânilor, un penis mic și mai puțin părul facial și corporal decât cel normal. Mulți bărbați cu această afecțiune nu vor putea să-și facă copiii. Sindromul Klinefelter poate, de asemenea, să întârzie dezvoltarea discursului și a limbajului la copii de sex masculin.

Care sunt simptomele?

Deoarece majoritatea simptomelor provoacă scăderea testosteronului, mulți băieți cu sindrom Klinefelter nu observă nici un simptom până când nu ajung la pubertate. Atunci când nivelul de testosteron crește în mod normal.

Nivelurile de testosteron în funcție de vârstă "

La copiii mici, primul semn este adesea o întârziere în vorbire sau învățare. De exemplu, un copil cu sindrom Klinefelter ar putea vorbi mai târziu decât colegii săi.

La bărbații mai în vârstă, simptomele comune includ:

  • penisul mic și testiculele mici, ferme
  • puțin până la producția de spermă
  • sani mărit, de asemenea, cunoscut sub numele de ginecomastie
  • păr foarte puțin pe față, în armpits și în jurul zonei pubiană
  • înălțime crescută
  • lungi picioare cu un trunchi scurt
  • lipsa tonusului muscular și a forței
  • lipsa de energie
  • sex scăzut
  • creșterea grăsimii abdominale
  • probleme de citire, scriere și comunicare
  • infertilitate
  • anxietate și depresie
  • probleme interacționează din punct de vedere social
  • tulburări metabolice cum ar fi diabetul zaharat

Bărbații care au doar un cromozom X în unele dintre celulele lor vor avea simptome mai ușoare. Un număr mai mic de bărbați au mai mulți cromozomi X în celulele lor. Cu cat mai multi cromozomi X au, cu atat mai grave vor fi simptomele lor.

Simptomele tipurilor mai severe Klinefelter includ:

  • probleme majore cu învățarea și vorbirea
  • slabă coordonare
  • caracteristici unice faciala
  • probleme osoase

Cât de comun este?

Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai frecvente condiții cromozomiale la nou-născuți. Aceasta afectează între 1 din 500 și 1 din 1000 de nou-născuți. Variante ale bolii cu trei, patru sau mai multe cromozomi X extra sunt mai puțin frecvente. Aceste variante afectează 1 din 50.000 sau mai puțini nou-născuți.

Este posibil ca sindromul Klinefelter să afecteze și mai mulți băieți și bărbați decât sugerează statisticile. Uneori, simptomele sunt atât de blânde încât acestea merg neobservate. Sau simptomele pot fi misdiagnosed cauzate de alte condiții similare.

Care sunt cauzele afecțiunii?

Toată lumea se naște cu 23 de perechi de cromozomi, sau cu 46 de cromozomi în total, în fiecare dintre celulele lor. Acestea includ două cromozomi sexuali, X și Y.

  • Femelele se nasc cu doi cromozomi X, XX. Aceste cromozomi le dau trăsături sexuale feminine precum sânii și uterul.
  • Bărbații se naște cu un X și un cromozom Y, XY. Aceste cromozomi le conferă trăsături masculine, cum ar fi penisul și testiculele.

Băieții cu sindrom Klinefelter se naște cu un extra X, determinând celulele lor să aibă cromozomi XXY. Această greșeală se întâmplă în mod aleatoriu în timpul concepției. Aproximativ jumătate de timp începe greșeala în oul mamei. Cealaltă jumătate a timpului vine din sperma tatălui.

Unii băieți au mai mult de un cromozom X suplimentar. De exemplu, cromozomul lor ar putea arăta astfel: XXXXY. Alții au anomalii cromozomiale diferite în fiecare celulă. De exemplu, unele celule ar putea fi XXY, în timp ce altele sunt XXXY. Aceasta se numește mozaicism.

Această condiție este, de obicei, aleatoare și nu este cauzată de nimic pe care la făcut nici părintele. Femeile care au peste 35 de ani când rămân însărcinate au puțin mai multe șanse de a da naștere unui copil cu sindrom Klinefelter.

Cum este diagnosticat?

Un număr mic de bărbați cu sindrom Klinefelter sunt diagnosticați înainte de naștere atunci când mama lor are unul dintre aceste teste:

  • amniocenteza: În acest test, un tehnician îndepărtează o cantitate mică de lichid amniotic din sacul din jurul copilului. Fluidul este apoi examinat într-un laborator pentru problemele cromozomiale.
  • Specimenul villusului corionic: Celulele de la mici proeminențe asemănătoare cu degetul numite vilii corionice din placentă sunt îndepărtate. Aceste celule sunt apoi testate pentru probleme cromozomiale.

Deoarece aceste teste pot crește riscul unui avort spontan, acestea nu se fac, de obicei, decât dacă copilul este expus riscului unei probleme cromozomiale. Adesea, sindromul Klinefelter nu este descoperit până când un băiat ajunge la pubertate sau mai târziu.

Dacă copilul dumneavoastră se dezvoltă lent, consultați un endocrinolog. Acest medic este specializat în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor hormonale.

În timpul examenului, medicul dumneavoastră vă va întreba orice simptome sau probleme de dezvoltare pe care dvs. sau copilul dumneavoastră le aveți. Două tipuri de teste sunt utilizate pentru a diagnostica sindromul Klinefelter:

  • Analiza cromozomilor: De asemenea, numit karyotyping, acest test de sânge verifică cromozomii anormali, cum ar fi un cromozom X suplimentar.
  • Testul hormonal: Testele de sânge sau de urină pot prezenta niveluri scăzute de testosteron, care sunt un semn al sindromului Klinefelter.

Ce tratamente sunt disponibile?

Simptome ușoare de multe ori nu trebuie să fie tratate. Bărbații cu simptome mai evidente ar trebui să înceapă tratamentul cât mai curând posibil, de preferat în timpul pubertății. Inceputul tratamentului devreme poate preveni unele dintre simptome.

Unul dintre principalele tratamente este terapia de substituție cu testosteron. Luarea testosteronului în perioada pubertății va declanșa dezvoltarea caracteristicilor masculine care se întâmplă în mod normal la pubertate, cum ar fi:

  • o voce profundă
  • cresterea parului pe fata si pe corp
  • forța musculară crescută
  • cresterea penisului
  • consolidarea oaselor

Aflați mai multe: Terapia hormonală de substituție pentru bărbați "

Puteți lua testosteronul sub formă de pilule, plasture sau cremă. Sau puteți să o administrați prin injecție la fiecare două până la trei săptămâni.

Alte tratamente pentru sindromul Klinefelter includ:

  • vorbire și terapie lingvistică
  • terapie fizică pentru a îmbunătăți puterea musculară
  • terapia ocupațională pentru a vă ajuta să lucrați zi de zi la școală, la locul de muncă și în viața socială
  • terapie comportamentală pentru a ajuta la dobândirea competențelor sociale
  • asistență educațională
  • consiliere pentru a face față problemelor emoționale cum ar fi depresia și stima de sine scăzută care decurg din această condiție
  • (mastectomie) pentru a îndepărta țesutul mamar suplimentar
  • tratament de fertilitate

Puteți avea un copil dacă aveți sindrom Klinefelter?

Majoritatea bărbaților care suferă de sindrom Klinefelter nu produc mult sau deloc spermă. Lipsa de spermă poate face greu tatălui, dar nu este imposibil.

Tratamentul de fertilitate poate ajuta unii bărbați să devină tați. Dacă aveți un număr scăzut de spermatozoizi, o procedură numită extragere intracitoplasmică a spermei cu injecție de spermă intracitoplasmatică (TESE-ICSI) elimină sperma direct din testicul și o injectează într-un ou pentru a crește șansele de sarcină.

Cum poți să gestionezi această condiție?

Poate fi greu să trăiești cu sindromul Klinefelter. Băieții ar putea fi jenați de lipsa de schimbări în corpul lor în timpul pubertății. Bărbații pot fi supărați să știe că nu pot avea copii. Un terapeut sau un consilier vă poate ajuta să gestionați orice depresie, stima de sine scăzută sau alte probleme emoționale care rezultă din această condiție.

De asemenea, puteți căuta un grup de asistență, unde puteți discuta cu alți bărbați care au această afecțiune. Puteți găsi grupuri de asistență prin intermediul medicului dumneavoastră sau pe internet.

Copiii cu sindrom Klinefelter au nevoie de ajutor suplimentar la școală. Contactați districtul școlar local pentru a afla despre programele speciale pentru copiii cu dizabilități. S-ar putea să obțineți un program individualizat de educație, care vă ajută să adaptați un program de învățare la nevoile copilului dumneavoastră.

Mulți băieți cu sindrom Klinefelter au mai multe probleme care interacționează social decât colegii lor. Un terapeut ocupațional sau comportamental îi poate ajuta să învețe abilitățile sociale.

Care sunt posibilele complicații?

Tu și medicul dumneavoastră trebuie să aveți grijă de condițiile mai frecvente la bărbații cu sindrom Klinefelter, inclusiv:

  • cancerul de sân și alte tipuri de cancer
  • boli pulmonare
  • oasele slabe (osteoporoza)
  • inima și boala vaselor de sânge
  • varice
  • Diabet
  • glanda tiroidă subactivă (hipotiroidism)
  • boli autoimune cum ar fi artrita reumatoidă, lupus și sindromul Sjogren
  • o tumoare rară numită tumoare extragamantă a celulelor germinale

Cum ar putea sindromul Klinefelter să vă afecteze viața?

Potrivit cercetărilor, sindromul Klinefelter vă poate scurta speranța de viață până la doi ani. Cu toate acestea, puteți trăi în continuare o viață lungă, plină cu această condiție. Cu cât primești tratamentul mai devreme, cu atât mai bine îți va fi perspectiva.